پاورپوینت تأثیرات ژنومیک بر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت تأثیرات ژنومیک بر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

مقدمه :

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی یکی از چالش‌های مهم در علم پزشکی است که به دلیل پیچیدگی‌های ژنتیکی و تنوع بالای این بیماری‌ها، نیازمند ابزارهای پیشرفته و دقیق است. ژنومیک، با بررسی و تحلیل کامل ژنوم‌های فردی، ابزارهای نوینی برای شناسایی و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارائه می‌دهد. این فناوری قادر است به تحلیل تغییرات ژنتیکی و شناسایی نقص‌های ژنتیکی خاص کمک کند، که به نوبه خود به تشخیص زودهنگام و دقیق‌تر بیماری‌ها، پیشگیری از بروز آن‌ها و ارائه درمان‌های شخصی‌سازی شده کمک می‌کند. این تحقیق به بررسی تأثیرات ژنومیک بر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، روش‌های مختلف ژنومیک مورد استفاده، و چالش‌های مرتبط با این فناوری می‌پردازد.

قسمتی از متن :

توالی‌یابی کامل ژنوم، که شامل تحلیل تمام توالی‌های DNA یک فرد است، به شناسایی تغییرات ژنتیکی نادر و بررسی ساختار کامل ژنوم کمک می‌کند. این روش می‌تواند نقص‌های ژنتیکی که ممکن است باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی شوند را شناسایی کند و به تشخیص دقیق و جامع‌تر بیماری‌های ژنتیکی نادر کمک کند. به عنوان مثال، WGS می‌تواند به شناسایی موتاسیون‌های خاصی که در بیماری‌های نادر مانند دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستیک دخیل هستند، کمک کند.