پاورپوینت نقش ژنومیک در درمان بیماری‌های نادر

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت نقش ژنومیک در درمان بیماری‌های نادر

مقدمه :

بیماری‌های نادر، که به نام بیماری‌های نادر نیز شناخته می‌شوند، گروهی از اختلالات ژنتیکی و متابولیک هستند که به دلیل کم بودن شیوع، معمولاً توجه کمی به آنها جلب می‌شود. با این حال، به دلیل پیچیدگی‌های ژنتیکی و نیاز به درمان‌های تخصصی، تحقیق و توسعه در زمینه درمان این بیماری‌ها بسیار حائز اهمیت است. در این میان، ژنومیک به عنوان یک ابزار قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌های نادر و توسعه درمان‌های هدفمند به شمار می‌رود. این تحقیق به بررسی نقش ژنومیک در درمان بیماری‌های نادر و تأثیرات آن بر پیشرفت‌های درمانی می‌پردازد.

قسمتی از متن :

ژنومیک، با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته مانند توالی‌یابی ژنوم کامل، به شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص مرتبط با بیماری‌های نادر کمک می‌کند. این تکنیک‌ها امکان شناسایی جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی که به ایجاد بیماری‌های نادر منجر می‌شود، را فراهم می‌آورند. برای مثال، شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر مانند سندرم‌های ژنتیکی و اختلالات متابولیک، امکان تشخیص دقیق‌تر و درمان به موقع را فراهم می‌آورد.