پاورپوینت در مورد تاثیرات ژنتیکی بر بروز بیماری‌های نادر

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت در مورد تاثیرات ژنتیکی بر بروز بیماری‌های نادر

مقدمه :

بیماری‌های نادر، که به‌طور کلی به بیماری‌هایی گفته می‌شود که کمتر از 1 در 2000 نفر از جمعیت عمومی را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اغلب به دلیل تغییرات ژنتیکی خاص بروز می‌کنند. این بیماری‌ها ممکن است شامل اختلالات ژنتیکی، متابولیک، و ارثی باشند که تأثیرات عمده‌ای بر کیفیت زندگی افراد دارند. به دلیل پیچیدگی و نادری این بیماری‌ها، شناسایی و درک تأثیرات ژنتیکی بر بروز این بیماری‌ها به عنوان یک چالش بزرگ در پزشکی و ژنتیک مطرح است. این تحقیق به بررسی تأثیرات ژنتیکی بر بروز بیماری‌های نادر، از جمله نقش جهش‌های ژنتیکی، انتقال وراثتی، و پیشرفت‌های علمی در تشخیص و درمان این بیماری‌ها می‌پردازد.

قسمتی از متن :

جهش‌های ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل اصلی بروز بیماری‌های نادر شناخته می‌شوند:

جهش‌های تک ژنی: بسیاری از بیماری‌های نادر به دلیل جهش در یک ژن خاص به وجود می‌آیند. برای مثال، بیماری‌هایی مانند سیستیک فیبروزیس و بیماری هاین-شین-گیلبرت به دلیل جهش در ژن‌های خاص به وجود می‌آیند. این جهش‌ها می‌توانند به تغییرات در عملکرد پروتئین‌های مهم برای عملکرد صحیح بدن منجر شوند.

اختلالات کروموزومی: برخی از بیماری‌های نادر به دلیل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها بروز می‌کنند. برای مثال، سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم‌های 21 ایجاد می‌شود.

بیماری‌های نادر می‌توانند به‌طور ارثی از والدین به فرزندان منتقل شوند:

الگوهای وراثتی: بسیاری از بیماری‌های نادر از طریق الگوهای وراثتی خاصی از جمله ارث اتوزومی مغلوب، ارث اتوزومی غالب و ارث وابسته به جنس منتقل می‌شوند. به عنوان مثال، بیماری‌هایی مانند بیماری هانتینگتون به صورت ارث اتوزومی غالب منتقل می‌شوند، در حالی که بیماری‌هایی مانند بیماری دایشار به صورت ارث وابسته به جنس منتقل می‌شوند.