پاورپوینت در مورد نقش ژنومیک در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت در مورد نقش ژنومیک در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی

مقدمه :

بیماری‌های ژنتیکی، که ناشی از تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی هستند، به دلیل پیچیدگی و تنوع بالای ژنوم انسان، یکی از چالش‌های بزرگ در پزشکی مدرن محسوب می‌شوند. با پیشرفت‌های اخیر در زمینه ژنومیک، توانایی‌های جدیدی برای شناسایی، تشخیص و درمان این بیماری‌ها فراهم شده است. ژنومیک به مطالعه کامل ژن‌ها و تعاملات آن‌ها در سطح کل ژنوم می‌پردازد و ابزارهای نوینی را برای تحلیل داده‌های ژنتیکی و توسعه روش‌های درمانی جدید ارائه می‌دهد. این تحقیق به بررسی نقش ژنومیک در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی و تحلیل ابزارها و تکنیک‌های استفاده شده در این زمینه می‌پردازد.

قسمتی از متن :

ژنومیک به شناسایی و تحلیل تغییرات ژنتیکی که منجر به بیماری‌های خاص می‌شوند، کمک می‌کند. این شناسایی شامل بررسی تغییرات در سطح ژنوم، از جمله جهش‌های نقطه‌ای، تغییرات ساختاری و تغییرات در تعداد کپی‌ها است:

توالی‌یابی ژنوم: با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته توالی‌یابی، مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، می‌توان به بررسی دقیق تمام توالی‌های ژنومی پرداخت و جهش‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کرد. این تکنیک‌ها به شناسایی تغییرات ژنتیکی نادر که ممکن است در بررسی‌های سنتی از دست رفته باشند، کمک می‌کنند.