پاورپوینت در مورد تاثیرات ژنتیکی بر بروز بیماری‌های عصبی

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت در مورد تاثیرات ژنتیکی بر بروز بیماری‌های عصبی

مقدمه :

بیماری‌های عصبی به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که سیستم عصبی مرکزی و محیطی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و می‌توانند به مشکلات جدی در عملکرد و کیفیت زندگی فرد منجر شوند. عوامل ژنتیکی نقش کلیدی در بروز و پیشرفت این بیماری‌ها دارند و تغییرات در ژن‌ها می‌توانند تأثیرات مختلفی بر ساختار و عملکرد سیستم عصبی داشته باشند. تحلیل تأثیرات ژنتیکی بر بروز بیماری‌های عصبی می‌تواند به شناسایی عوامل ژنتیکی خطرساز و توسعه استراتژی‌های درمانی و پیشگیرانه کمک کند.

قسمتی از متن :

اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های ژنتیکی: برخی از بیماری‌های عصبی مانند بیماری هانتینگتون، آتاکسی فریدریش، و بیماری‌های عصبی عضلانی ناشی از تغییرات ژنتیکی خاص هستند. این اختلالات ژنتیکی معمولاً به‌واسطه جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با ساختار و عملکرد سیستم عصبی به وجود می‌آیند.

بیماری هانتینگتون: این بیماری به‌واسطه جهش در ژن HTT (ژن هانتینگتین) ایجاد می‌شود و باعث اختلالات حرکتی و شناختی می‌شود. جهش‌های توالی تکراری CAG در این ژن منجر به تولید پروتئین هانتینگتین معیوب و تجمع آن در نورون‌ها می‌شود.

آتاکسی فریدریش: این اختلال به‌واسطه جهش در ژن FXN ایجاد می‌شود که به تولید پروتئین فراتاکسین آسیب می‌زند. کمبود فراتاکسین باعث اختلالات در هماهنگی حرکات و مشکلات حرکتی می‌شود.