پاورپوینت در مورد تأثیرات تغییرات ژنتیکی بر متابولیسم سلولی

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت در مورد تأثیرات تغییرات ژنتیکی بر متابولیسم سلولی

مقدمه :

متابولیسم سلولی شامل تمام واکنش‌های شیمیایی است که درون سلول‌ها برای حفظ حیات و عملکرد آنها انجام می‌شود. این فرآیندها شامل تولید انرژی، سنتز مولکول‌های زیستی، و تجزیه مواد زائد هستند. تغییرات ژنتیکی می‌توانند به طور قابل توجهی بر متابولیسم سلولی تأثیر بگذارند، از جمله تغییر در فعالیت آنزیم‌ها، تنظیم مسیرهای متابولیک، و تعاملات میان مولکولی. درک تأثیرات این تغییرات می‌تواند به شناسایی مکانیزم‌های بیماری‌ها و توسعه استراتژی‌های درمانی جدید کمک کند.

قسمتی از متن :

جهش‌های ژنتیکی می‌توانند به تغییر در توالی و ساختار آنزیم‌های کلیدی در مسیرهای متابولیک منجر شوند. برای مثال، جهش در ژن‌های کدکننده آنزیم‌های گلیکولیز مانند گلیکولیز فسفوفروکتوکیناز می‌تواند به تغییر در سرعت واکنش‌های گلیکولیز و تولید انرژی منجر شود. این تغییرات می‌توانند به بروز اختلالات متابولیک مانند بیماری فنیل کتونوری (PKU) و بیماری گلاکوژن ذخیره‌ای کمک کنند.

تغییرات کروموزومی، از جمله ناهنجاری‌های عددی و ساختاری، می‌توانند به تأثیرات قابل توجهی بر متابولیسم سلولی منجر شوند. این تغییرات می‌توانند به اختلال در توزیع صحیح ژن‌ها و تغییر در بیان ژن‌های مرتبط با مسیرهای متابولیک منجر شوند. برای مثال، ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند به تغییر در فعالیت مسیرهای متابولیک مانند مسیر مسیرهای متابولیک مربوط به سنتز نوکلئوتیدها و لیپیدها کمک کنند.