پاورپوینت در مورد تغییرات در بیان ژن‌ها در بیماری‌های ژنتیکی

خلاصه ای از مطالب شرح داده شده در پاورپوینت در مورد تغییرات در بیان ژن‌ها در بیماری‌های ژنتیکی

مقدمه :

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالات ناشی از تغییرات در توالی DNA یا ساختار ژن‌ها اطلاق می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند ناشی از جهش‌های تک‌نوکلئوتیدی، تغییرات ساختاری کروموزومی، یا تغییرات در تعداد کروموزوم‌ها باشند. تغییرات در بیان ژن‌ها یکی از اثرات اصلی این تغییرات ژنتیکی است و می‌تواند به اختلال در عملکرد طبیعی سلول‌ها و بروز علائم بالینی مختلف منجر شود. در این تحقیق، بررسی تغییرات در بیان ژن‌ها در بیماری‌های ژنتیکی و تأثیرات آن بر عملکرد سلولی و پیشرفت بیماری‌ها مورد تحلیل قرار می‌گیرد.

قسمتی از متن :

تغییرات در بیان ژن‌ها می‌توانند به‌طور مستقیم به بروز بیماری‌های ژنتیکی منجر شوند. این تغییرات ممکن است ناشی از جهش‌های ژنتیکی، تغییرات اپی‌ژنتیکی، یا اختلالات در تنظیم فرآیندهای رونویسی و ترجمه باشند. به‌عنوان مثال، در بیماری‌هایی مانند دوشن muscular dystrophy (DMD)، جهش‌های ژنتیکی در ژن دستروفین باعث کاهش یا عدم تولید پروتئین دستروفین می‌شود که به تضعیف و تحلیل عضلات منجر می‌شود.

تغییرات در توالی DNA می‌تواند به اختلال در فرآیند رونویسی و ترجمه منجر شود. جهش‌های نقطه‌ای، حذف‌ها یا تکرارها در ژن‌ها می‌توانند به تولید پروتئین‌های غیرطبیعی یا ناکافی منجر شوند. به‌عنوان مثال، در بیماری هانتینگتون، جهش تکراری در ژن HTT باعث تولید پروتئین‌های غیرطبیعی با زنجیره‌های تکراری گلوتامین می‌شود که به تجمع درون‌سلولی و تخریب عصبی منجر می‌شود.